單項(xiàng)選擇題體內(nèi)銅積聚可導(dǎo)致()
A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br/>C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機(jī)酸代謝病
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1.單項(xiàng)選擇題臨床上最常見(jiàn)的染色體病是()
A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥
2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于()
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是()
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
4.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是()
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
5.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見(jiàn)原因不包括()
A.母親妊娠年齡過(guò)大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過(guò)度運(yùn)動(dòng)
最新試題
Turner綜合征在9歲以前最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病最常見(jiàn)的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積癥的主要受累組織是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題