A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸
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A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX
最新試題
勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()
7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個(gè)/HP,顆粒管型0~1個(gè)/HP。診斷為()
5歲小兒按公式計(jì)算身高、體重及頭圍約是()
先天性甲減的病因中最主要的是()
為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
針對病因,首選的治療藥物是()
對先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測定的項(xiàng)目是()
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是()
一嬰兒能獨(dú)坐,并坐得很穩(wěn),但不會(huì)爬,能無意識(shí)地發(fā)出復(fù)音,認(rèn)識(shí)生熟人,但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()
小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是()