A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗
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A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX
A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
最新試題
外觀矮小,全身比例勻稱是()頭大,四肢短小,智力正常是()智能低下,特殊面容是()
先天性甲狀腺功能減退分類正確的是()
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()
最佳的治療方案是()
男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級收縮期雜音,肺動脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴大。應(yīng)診斷為()
如合并硬膜下積液,積液量較大,顱內(nèi)壓明顯增高,應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液,每次每側(cè)放液量宜()
足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實驗室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理()
患兒診斷明確后,正確的治療措施是()
對先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測定的項目是()
補充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開始于()