單項(xiàng)選擇題1歲女孩。出生時(shí)正常，3個(gè)月后智能漸落后，目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是（）
A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
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1.單項(xiàng)選擇題男，2歲。智能落后，發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是（）
A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
3.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是（）
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
最新試題
對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
題型：配伍題
用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯(cuò)誤的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減退分類正確的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
一嬰兒能獨(dú)坐，并坐得很穩(wěn)，但不會(huì)爬，能無意識(shí)地發(fā)出復(fù)音，認(rèn)識(shí)生熟人，但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為明確確診，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：單項(xiàng)選擇題