A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞
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A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX
A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測定
D.染色體核型分析
E.通貫掌
A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽力測定
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.甲狀腺功能測定
B.尿2,4-二硝基苯肼試驗
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
最新試題
為明確確診,應(yīng)進行的檢查是()
外觀矮小,全身比例勻稱是()頭大,四肢短小,智力正常是()智能低下,特殊面容是()
對先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測定的項目是()
一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥,不正確的治療是()
5歲小兒按公式計算身高、體重及頭圍約是()
補充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開始于()
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg),下列哪項是正確的()
7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細胞20個/HP,顆粒管型0~1個/HP。診斷為()
先天性甲減的病因中最主要的是()
為確診應(yīng)選擇哪項檢查()