單項選擇題苯丙酮尿癥()

A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味


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1.單項選擇題典型苯丙酮尿癥()

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常

3.單項選擇題糖原累積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷轉移酶

4.單項選擇題新生兒期有下列哪項表現即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

5.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確()

A.本綜合征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產
E.活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600