單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確()
A.本綜合征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產
E.活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600
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1.單項選擇題關于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾(指)細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
2.單項選擇題目前國內大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()
A.尿三氯化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
3.單項選擇題關于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項是錯誤的()
A.經皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進一步證實
4.單項選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是()
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
5.單項選擇題下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征