A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病
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A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
A.本綜合征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾(指)細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.尿三氯化鐵試驗
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
最新試題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
嵌合型Down綜合征的核型是()
G/G易位型Down綜合征的核型是()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
測定黏多糖病酶活性的樣本是()
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項是正確的()
患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()