A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾(指)細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
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A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3和T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)
A.干血滴紙片測(cè)定TSH
B.血清T4、TSH測(cè)定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測(cè)定
E.放射性核素檢查
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
Turner綜合征的臨床特征不包括()
有診斷意義的檢查()
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()