A.原因不明的先天性疾病
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見(jiàn)者
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A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測(cè)定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
A.智力低下,癲癇發(fā)作
B.智力落后,癲癇發(fā)作,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,尿味異常
C.智力低下,皮膚粗糙,特殊面容
D.智力落后,性功能異常,常伴發(fā)白血病
E.智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩,特殊面容
最新試題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開(kāi)始。
黏多糖病
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
21-三體綜合征按核型分析可分為()
低苯丙氨酸飲食
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?