單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是（）

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見(jiàn)的類(lèi)型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

2.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tumer綜合征（）

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

3.單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測(cè)定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

4.單項(xiàng)選擇題有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是（）

A.智力低下，癲癇發(fā)作
B.智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常
C.智力低下，皮膚粗糙，特殊面容
D.智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病
E.智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩，特殊面容

5.單項(xiàng)選擇題診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

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