A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
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A.尿三氯化鐵試驗
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗
E.血游離氨基酸分析
A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.預(yù)防感染
C.預(yù)防酸中毒
D.可試用高血糖，鋅
E.在緊張、劇烈運動時增加葡萄糖攝入
糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）
A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下
A.用作對較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽性，表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗特異性強
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查
A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測鑒定患兒攜帶的突變等位基因
A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征
A.出生時
B.出生1～3個月
C.出生1年左右
D.出生1年3個月
E.出生3～6個月
A.先天性心臟病
B.甲狀腺功能低下
C.糖原累積病
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
A.應(yīng)盡早在3個月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉
A.缺乏苯丙氨酸羥化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏
最新試題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）
診斷考慮（）
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）
一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）
關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯誤的是（）
糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）
關(guān)于尿三氯化鐵試驗，正確的是（）
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）
為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）