A.包括無汗性、有汗性及其他少見綜合征
B.無汗性外胚葉發(fā)育不良典型的三聯(lián)癥包括毛發(fā)增多、無牙和少汗或無汗
C.出汗性外胚葉發(fā)育不良為常染色體顯性遺傳，以甲營養(yǎng)不良、毛發(fā)缺陷和掌跖角化為特征表現(xiàn)
D.無汗性外胚葉發(fā)育不良以X連鎖隱性遺傳為主
E.可伴智力低下、癲癇和侏儒癥
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A.由于機(jī)體免疫功能紊亂致皮膚容易起水皰、大皰
B.是一組以輕微摩擦或外傷后皮膚、黏膜水皰、大皰形成為特征的遺傳性皮膚病
C.好發(fā)于頭皮、軀干
D.是一組性聯(lián)遺傳的皮膚病
E.均由編碼Ⅶ型膠原基因的突變引起，不具有遺傳異質(zhì)性
A.主要分為Ⅰ型和Ⅱ型2種亞型
B.若發(fā)現(xiàn)6個(gè)或以上且直徑在1.5cm以上的牛奶咖啡斑，具有診斷意義，通常提示NF1
C.Lisch結(jié)節(jié)是發(fā)生于虹膜的色素性錯(cuò)構(gòu)瘤，為NF1的特征性表現(xiàn)
D.牛奶咖啡斑為神經(jīng)纖維瘤特有，一旦出現(xiàn)即可診斷
E.皮膚神經(jīng)纖維瘤常見“鈕孔”現(xiàn)象
A.致病基因?yàn)镹EMO
B.多見于男性
C.遺傳模式為X連鎖顯性遺傳病
D.特征性表現(xiàn)為沿Blaschko線分布的色素沉著
E.可伴癲癇、智力障礙
A.貧血痣
B.白癜風(fēng)
C.無色素痣
D.白化病
E.斑駁病
A.黏膜出血、鼻出血和淤斑
B.反復(fù)呼吸道感染
C.眼睛和毛發(fā)色素脫失
D.程度不等的神經(jīng)系統(tǒng)病變
E.肉芽腫性結(jié)腸炎或肺纖維化
最新試題
以下檢查中有助于明確診斷的是（）。
組織病理學(xué)檢查中見到的相應(yīng)改變?yōu)椋ㄌ崾緸槊鞔_診斷，患者行局部組織病理學(xué)檢查。）（）。
下列診斷中可以排除（提示血常規(guī)：WBC17.48×109/L，N0.92，L0.08，Hb111g/L，PLT588×109/L，RBC2.79×1012/L；尿常規(guī)：WBC（＋），RBC（＋），蛋白質(zhì)1.50g/L；糞常規(guī)：OB（＋）；清蛋白27.55g/L，球蛋白29.93g/L，IgA2.83g/L，IgM2.50g/L，CRP150.6mg/L；PANCA（＋）；血培養(yǎng)、尿培養(yǎng)均（－）；ESR115mm/h；ENA系列，ENA多肽抗體譜，ANA均（－）；24h尿蛋白1.03g/L。腹部X線片：未見腸梗阻征象。腹部、盆腔CT：慢性膽囊炎并膽囊結(jié)石，腹腔積液。）（）。
該患者最終的診斷是（提示骨髓組織病理學(xué)：有大量分化良好的巨噬細(xì)胞吞噬血細(xì)胞現(xiàn)象；復(fù)查ANA1∶80，dsDNA（－）。）（）。
下列可能的鑒別診斷和相應(yīng)的特殊染色，其中配伍正確的是（提示為進(jìn)一步與其他疾病相鑒別，組織病理學(xué)切片需要行特殊染色。）（）。
臨床初步考慮最可能的診斷是（提示組織病理學(xué)：表皮角化過度，伴灶性角化不全，棘層肥厚，部分角質(zhì)形成細(xì)胞有異形性，全層可見伴有巢狀分布的Paget樣細(xì)胞，呈圓形或卵圓形，胞質(zhì)豐滿，呈淡染，核周較空，無細(xì)胞間橋，部分核染色深，可見大的核仁及核分裂象；皮淺層毛細(xì)血管周圍淋巴細(xì)胞及組織細(xì)胞浸潤；PAS染色（－）。）（）。
進(jìn)一步處理措施包括（）。
可能的診斷是（）。
診斷考慮的疾病是（提示皮損似撒的胡椒粉樣，逐漸由小腿踝周向下肢近端緩慢發(fā)展。）（）。
治療上可采取的措施有（提示糞隱血（＋）；腹部X線片：未見異常。）（）。