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單項選擇題患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來診。幼時?；忌虾粑栏腥?，生長發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績較差?；颊叩淖娓改?、外祖父母、父母及2位兄長均無肌無力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實驗室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。診斷首先考慮為（）

A.重癥肌無力
B.結(jié)締組織病
C.血管炎
D.糖原累積癥
E.多發(fā)性肌炎

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1.單項選擇題患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來診。幼時?；忌虾粑栏腥荆L發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績較差?；颊叩淖娓改浮⑼庾娓改?、父母及2位兄長均無肌無力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實驗室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。最有助于明確診斷的檢查是（）

A.肌肉活檢
B.腹部CT
C.血生化
D.糖耐量試驗
E.心電圖

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2.單項選擇題患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來診。幼時常患上呼吸道感染，生長發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績較差?；颊叩淖娓改?、外祖父母、父母及2位兄長均無肌無力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實驗室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。不宜應(yīng)用的治療是（）

A.保肝
B.輔助呼吸
C.激素治療
D.GAA酶替代治療
E.控制感染

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3.單項選擇題患兒男，4歲，生長發(fā)育遲緩，身材矮小，體型肥胖，腹部膨隆，曾多次發(fā)生晨起驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，無黃疸及脾腫大。ALT正常。擬診為糖原累積癥。錯誤的治療是（）

A.日間多次少量進(jìn)食以維持正常血糖水平
B.高蛋白飲食
C.防止外傷出血
D.加強(qiáng)鍛煉，增加運(yùn)動量
E.口服生玉米淀粉

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4.單項選擇題患兒男，4歲，生長發(fā)育遲緩，身材矮小，體型肥胖，腹部膨隆，曾多次發(fā)生晨起驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，無黃疸及脾腫大。ALT正常。擬診為糖原累積癥。經(jīng)檢查確診為糖原累積癥Ⅰ型，其發(fā)病機(jī)制主要是（）

A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏肝磷酸化酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶
E.缺乏肝磷酸化酶激酶

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5.單項選擇題患兒男，4歲，生長發(fā)育遲緩，身材矮小，體型肥胖，腹部膨隆，曾多次發(fā)生晨起驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，無黃疸及脾腫大。ALT正常。擬診為糖原累積癥。為確診應(yīng)行（）

A.空腹血糖測定
B.骨骼X線片
C.胰高血糖素試驗
D.血乳酸測定
E.肝組織活檢行糖原定量及酶活性測定

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