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單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現，發(fā)病年齡逐代提前。神經系統查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。該家系的遺傳模式符合（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳

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1.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現，發(fā)病年齡逐代提前。神經系統查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。最可能的診斷是（）

A.多聚谷氨酰胺擴增脊髓小腦共濟失調
B.非編碼區(qū)擴增脊髓小腦共濟失調
C.常規(guī)突變脊髓小腦共濟失調
D.脊髓小腦共濟失調伴軸索神經病
E.弗里德賴希共濟失調

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2.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現，發(fā)病年齡逐代提前。神經系統查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。最具有診斷價值的是（）

A.血維生素E含量檢測
B.SCA編碼區(qū)CAG重復次數檢測
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經病理檢查
E.診斷性治療

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3.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現，發(fā)病年齡逐代提前。神經系統查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）

A.個體差異
B.表型變異
C.遺傳異質性
D.CAG動態(tài)突變
E.遺傳早現

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4.多項選擇題關于共濟失調的治療，敘述正確的有（）

A.共濟失調伴維生素E缺乏癥（AVED.的治療為口服維生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治療脊髓小腦共濟失調（SCA.6和發(fā)作性共濟失調
C.口服輔酶Q10300~3000mg/d可穩(wěn)定共濟失調伴輔酶Q10缺乏患者的病情
D.遺傳性共濟失調只能對癥治療
E.發(fā)病前診斷SCA及早期治療能延遲發(fā)病時間

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5.多項選擇題關于發(fā)作性共濟失調（EA），敘述正確的有（）

A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟失調發(fā)作一般持續(xù)數分鐘至數小時，EA2則持續(xù)數小時至數天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長而加重，發(fā)作間期多無陽性體征
D.首選治療是乙酰唑胺，可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟失調（SCA.6是等位基因疾病

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