問(wèn)答題結(jié)合病理?yè)p害的特點(diǎn)試述Friedreich共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)。
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2.問(wèn)答題腓骨肌萎縮癥1A型(CMTIA型)的主要臨床表現(xiàn)是什么?
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4.問(wèn)答題Kearns-Sayre綜合征(KSS)的主要臨床表現(xiàn)?
5.問(wèn)答題論述神經(jīng)遺傳病的診斷步驟。
最新試題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
題型：多項(xiàng)選擇題
腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。
題型：填空題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
題型：填空題
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
題型：判斷題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)為主。()
題型：判斷題
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
題型：填空題
染色體檢查：檢查_(kāi)________，主要檢查_(kāi)________、_________、________、_________等。
題型：填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型：填空題
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
題型：判斷題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
題型：判斷題