單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。