患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認識父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護理診斷（）。

醫(yī)學遺傳咨詢主要咨詢對象包括（）。

最有可能的診斷為（）。

苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）。

診斷考慮（）。

苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)是（）。

為及早發(fā)現(xiàn)本病應進行新生兒篩查，檢查項目是（）。

小兒染色體病中最常見的一種是（）。

治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）。

Ⅰ型糖原累積病的病因是（）。