單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來(lái)有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查,檢查項(xiàng)目是()。

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗(yàn)
E.血游離氨基酸分析


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3.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,不能獨(dú)立行走,生長(zhǎng)發(fā)育落后,通貫手,鼻梁低,唇厚舌大,不會(huì)叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為()。

A.先天性甲減
B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動(dòng)期
E.苯丙酮尿癥

4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,不能獨(dú)立行走,生長(zhǎng)發(fā)育落后,通貫手,鼻梁低,唇厚舌大,不會(huì)叫爸爸媽媽。為預(yù)防21-三體綜合征,常用的產(chǎn)前篩查是()。

A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白,游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測(cè)
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚

5.多項(xiàng)選擇題糖原累積病的臨床表現(xiàn)()。

A.輕癥表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下