單項(xiàng)選擇題目前人們對(duì)遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)水平是()
A．疾病診斷研究
B．臨床表現(xiàn)的研究
C．發(fā)病機(jī)制的研究
D．細(xì)胞研究水平
E．分子水平研究
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1.單項(xiàng)選擇題4歲男孩，順產(chǎn)，出生時(shí)正常，4個(gè)月后發(fā)現(xiàn)不會(huì)發(fā)音，表情呆滯，不會(huì)坐，愛(ài)哭鬧，查體。肌張力較高，腱發(fā)射亢進(jìn)，皮膚白嫩，頭發(fā)較黃，尿有霉味，可能的診斷是()
A．佝僂病
B．先天愚型
C．呆小病
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()
A．伴性遺傳
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．性染色體隱性遺傳
E．性染色性顯性遺傳
最新試題
苯丙酮尿癥患者盡早開始治療，主要是為了預(yù)防（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最有可能的診斷為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
遺傳病的分類中基因病包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題