臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫遺傳學(xué)單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.08)

來源：考試資料網(wǎng)

1 人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

2 產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

3 患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

點(diǎn)擊查看答案

4 苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

點(diǎn)擊查看答案

5 患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

點(diǎn)擊查看答案