臨床醫(yī)學(xué)檢驗臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.06)

來源：考試資料網(wǎng)

1 先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）

2 10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

3 苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）

4 9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）

5 標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

6 苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

7 1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（+），該患兒的治療為（）

8 典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶（）

9 患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）

10 苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）