單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時（）
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
2.單項選擇題10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Gutheie實驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>
4.多項選擇題
患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導包括（）
A.特殊飲食
B.補充維生素B12
C.補充L－肉堿
D.補充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
5.多項選擇題
患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需緊急做的處理包括（）
A.機械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項選擇題
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：單項選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
題型：單項選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項選擇題
朋豆狀核變性早期損害的器官是（）
題型：單項選擇題