多項選擇題關(guān)于Pendrin蛋白,敘述正確的是()
A.該蛋白由SCL26A4基因編碼,包括780個氨基酸分子
B.是一種電中性轉(zhuǎn)運體,轉(zhuǎn)運包括I-、Cl-、HCO-3、OH-、SCN-等陰離子和甲酸鹽
C.該蛋白主要表達于內(nèi)耳,也表達于乳腺、睪丸、子宮內(nèi)膜、胎盤和肝
D.表達在內(nèi)耳的Pendrin蛋白,在維持內(nèi)淋巴酸堿度、穩(wěn)定離子組成、內(nèi)淋巴液的重吸收方面起作用
E.Pendrin蛋白表達異常導致甲狀腺腫大
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1.單項選擇題關(guān)于大前庭水管綜合征,敘述錯誤的是()
A.多數(shù)患者出現(xiàn)聽力下降的時間是嬰幼兒期,聽力損失呈進行性下降
B.純音測聽多表現(xiàn)為高頻聽力下降
C.大前庭水管綜合征影像學診斷標準是前庭水管外口與總腳或狹部后方中點的直徑>1.5mm
D.大前庭水管綜合征表現(xiàn)出的低頻骨氣導差與骨導第3窗存在有關(guān)
E.首先選配助聽器
2.單項選擇題下列耳聾相關(guān)基因中,與大前庭水管綜合征關(guān)聯(lián)性最高的是()
A.GJB2
B.SLC26A4
C.MT-RNR1
D.MYO15A
E.OTOF