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1.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/a>

2.單項選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L

4.單項選擇題21-三體綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L

5.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是（）

A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉

6.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸

7.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）

A.Gutheie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析

8.單項選擇題一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）

A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析

9.單項選擇題患兒，1.5歲，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒病因不包括（）

A.母親受孕時年齡過大
B.放射線
C.病毒感染
D.遺傳因素
E.父母智力

10.單項選擇題患兒，1.5歲，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為（）

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形