單項選擇題一2歲女孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),3個月后逐漸智能落后,時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸


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4.單項選擇題患兒,1.5歲,不會獨立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側(cè)上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形