單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是（）

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味


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1.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度測定
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿喋呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗

2.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

3.單項選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

4.單項選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是（）

A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖

5.單項選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳