單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿喋呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

2.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

3.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是（）

A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)