多項(xiàng)選擇題女性，40歲，逐漸出現(xiàn)肩胛帶、骨盆帶及四肢近端無(wú)力2周，伴肌肉疼痛，雙側(cè)頰部和鼻梁的紫色斑疹。病前1周低熱史。下列哪些檢查結(jié)果可能出現(xiàn)（）

A.基因檢測(cè)CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增
B.肌肉病理出現(xiàn)束周肌纖維萎縮
C.肌酶CK、LDH活性明顯增高
D.肌電圖肌源性損害
E.電鏡下Z盤呈水紋狀改變，線粒體異常、自噬空泡、溶酶體及脂滴增加


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1.多項(xiàng)選擇題遠(yuǎn)端型肌病是指以四肢遠(yuǎn)端受累為主的肌病，常見(jiàn)的類型有（）

A.Miyoshi肌病
B.Welander遠(yuǎn)端型肌病
C.伴有鑲邊空泡的遠(yuǎn)端型肌病
D.眼咽遠(yuǎn)端型肌病
E.咽喉肌無(wú)力伴常染色體顯性遺傳性遠(yuǎn)端肌病

2.多項(xiàng)選擇題患兒，男性，8歲，自3歲始行走緩慢，容易跌倒，四肢無(wú)力進(jìn)行性加重，其姨表兄弟或舅父也患有同樣病者，查體：走路呈鴨步，Gower征陽(yáng)性，四肢近端肌萎縮，雙側(cè)腓腸肌肥大，血清肌酶明顯持續(xù)升高。下列敘述哪些是正確的（）

A.骨骼肌抗肌萎縮蛋白缺如
B.患兒母親是"肯定攜帶者"
C.X連鎖隱性遺傳
D.肌肉病理為群組性萎縮
E.肌電圖呈典型肌源性改變，運(yùn)動(dòng)單元電位為短時(shí)限，小波幅，多相波增多

3.多項(xiàng)選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的病理改變包括（）

A.脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元缺失以及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生
B.腦干疑核、舌下神經(jīng)核和面神經(jīng)核神經(jīng)元減少，殘存神經(jīng)元?dú)馇驑幼?br /> C.肌肉活檢可見(jiàn)大量萎縮的Ⅰ型肌纖維
D.電鏡下可見(jiàn)肌纖維萎縮、肌小節(jié)排列紊亂、神經(jīng)纖維稀疏和軸索萎縮等

4.多項(xiàng)選擇題運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的治療包括（）

A.神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子治療尚處于實(shí)驗(yàn)或臨床研究階段，缺乏安全、有效的給藥途徑
B.臨床試驗(yàn)結(jié)果證實(shí)自由基清除劑和抗氧化治療的療效
C.血清抗神經(jīng)節(jié)苷脂GM1抗體陽(yáng)性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者可靜脈注射大劑量免疫球蛋白進(jìn)行治療
D.積極的康復(fù)治療可提高患者的運(yùn)動(dòng)能力，維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，防止失用性肌萎縮

5.多項(xiàng)選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的輔助檢查特點(diǎn)包括（）

A.運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度早期基本正常，隨病情進(jìn)展出現(xiàn)復(fù)合運(yùn)動(dòng)電位幅度下降
B.肌電圖呈典型的失神經(jīng)支配改變，如纖顫電位、束顫電位和運(yùn)動(dòng)單位數(shù)目減少等
C.胸鎖乳突肌及舌肌神經(jīng)源性損害對(duì)該病診斷有顯著的意義
D.40%肌萎縮側(cè)索硬化患者頭顱MRIT加權(quán)相上出現(xiàn)皮質(zhì)高信號(hào)