單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),3個(gè)月后逐漸智能落后,時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
A.Gutheie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
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1.單項(xiàng)選擇題男孩4歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮()
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
2.單項(xiàng)選擇題男孩4歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
3.單項(xiàng)選擇題男孩4歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當(dāng)前的治療原則為()
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
4.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm,小學(xué)4年級(jí),學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過(guò)月經(jīng),無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為()
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類(lèi)似情況
E.安慰父母
5.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm,小學(xué)4年級(jí),學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過(guò)月經(jīng),無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A.血21-羥化酶測(cè)定
B.T3、T4和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前首選的治療方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可能性小的結(jié)果是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)患兒目前情況,應(yīng)采取何種治療方案()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷,最具診斷價(jià)值的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒治療應(yīng)首選()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
明確診斷后,主要的治療藥物為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題