單項(xiàng)選擇題患兒,女,10個(gè)月。因生后活動(dòng)少,少哭,進(jìn)食少,便秘來(lái)就診。查體:頭發(fā)稀少而干枯,發(fā)際較低,輕度貧血,眼瞼浮腫,心率85/min,腹膨有臍疝。首選以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查()

A.染色體核型分析
B.血清堿性磷酸酶測(cè)定
C.血膽固醇、甘油三酯測(cè)定
D.血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測(cè)定
E.血清T3、T4、TSH測(cè)定


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2.單項(xiàng)選擇題男孩4歲。生后5個(gè)月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿?yàn)槭蟪粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)()

A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入,持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿,要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入,又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食,以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入