多項選擇題21-三體綜合征的臨床表現為（）
A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.腳拇指球部脛側弓紋
C.通貫手、atd自增大，
D.關節(jié)可過度屈伸
E.角膜K-F環(huán)
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1.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）
A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T4、T3、TSH測定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗
2.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.先天性腎上腺皮質增生癥
E.原發(fā)性免疫缺陷病
3.多項選擇題屬常染色體隱性遺傳的是（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.先天性腎上腺皮質增生癥
4.單項選擇題3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復發(fā)生驚厥4次，當時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質疏松，骨骺出現延遲，可能性最大的診斷是（）
A.糖原累積病
B.肝豆狀核變性
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴重低血糖癥
E.黏多糖病
5.單項選擇題1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎