多項(xiàng)選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性免疫缺陷病
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1.多項(xiàng)選擇題屬常染色體隱性遺傳的是（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
2.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病
3.單項(xiàng)選擇題1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動(dòng)期
E.癲癎
4.單項(xiàng)選擇題10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書(shū)寫(xiě)困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常
最新試題
可能性小的結(jié)果是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診的首選檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最佳的治療方案是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷，首先應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
立即治療最好（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒治療應(yīng)首選（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
胰島素最佳使用方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題