單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述,錯(cuò)誤的是()
A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述,錯(cuò)誤的是()
A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
2.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()
A.血氨基酸測(cè)定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是
4.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見(jiàn)臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
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該患兒應(yīng)如何治療()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當(dāng)前的治療原則為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療的目的為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒治療應(yīng)首選()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最佳的治療方案是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題