單項選擇題一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
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1.單項選擇題1歲小兒，仍不會坐、立，不能認識熟人和陌生人，平素多動，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應進行的檢查是（）
A.血糖測定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗
D.頭顱CT
E.24小時腦電圖監(jiān)測
2.單項選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
A.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B.是否進行強化教育
C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
D.是否應用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
3.單項選擇題目前肝豆狀核變性的診斷依據(jù)為（）
A.特征性CT改變
B.肝銅＞300μg／g（肝干重）
C.24小時尿排銅＞300μg／24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
4.單項選擇題豆狀核變性的臨床特征為（）
A.肝腫大、驚厥
B.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
5.單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞