單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有()
A.母親妊娠時(shí)年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是
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1.單項(xiàng)選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
2.單項(xiàng)選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長(zhǎng)其特點(diǎn),但不包括以下哪點(diǎn)()
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
3.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
4.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,不會(huì)叫"媽媽"。查體:眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,鼻梁低,小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診,應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T3,T4測(cè)定
E.尿粘多糖測(cè)定
5.單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,因體格智力發(fā)育落后來就診,查體:表情呆滯,兩眼距寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通貫手,此患兒的診斷可考慮是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
最新試題
根據(jù)患兒目前情況,應(yīng)采取何種治療方案()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)檢查,確診后,下列哪點(diǎn)處理正確()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷,首先應(yīng)選擇的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
立即治療最好()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷,最具診斷價(jià)值的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療的目的為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當(dāng)前的治療原則為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可能的診斷是()
題型:多項(xiàng)選擇題