苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）

可有出牙遲緩的疾病，除了（）

肝豆狀核變性的遺傳方式是（）

肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

下列哪個病不屬于單基因病（）

患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風險率為（）

10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）