單項(xiàng)選擇題男孩,8個(gè)月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味


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1.單項(xiàng)選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

3.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門(mén)診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

最新試題

1歲10個(gè)月男孩,僅能扶立,不會(huì)叫人,無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中,下列哪項(xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于風(fēng)濕熱的治療,正確的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩3歲,尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力明顯落后于同齡兒。體檢:表情淡漠,眼瞼輕度水腫,鼻梁塌陷,手指粗短,皮膚粗糙,舌大而寬厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)不是全身型幼年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點(diǎn)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點(diǎn)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中,不正確的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)濕熱的初發(fā)與再發(fā)多與哪種細(xì)菌有關(guān)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題