單項(xiàng)選擇題男孩，1歲，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征（Downsyndrome），動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長(zhǎng)其特點(diǎn)，但不包括以下哪點(diǎn)（）
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
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1.單項(xiàng)選擇題女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
2.單項(xiàng)選擇題九個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查（）
A.血T、T，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片
3.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)叫"媽媽"。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T，T測(cè)定
E.尿粘多糖測(cè)定
4.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來(lái)就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
5.單項(xiàng)選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
最新試題
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點(diǎn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
胰島素應(yīng)用時(shí)最常見(jiàn)的不良反應(yīng)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于風(fēng)濕熱的治療，正確的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖尿病酮癥酸中毒時(shí)口腔內(nèi)可產(chǎn)生（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中，下列哪項(xiàng)不正確（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪一項(xiàng)不是診斷風(fēng)濕熱的主要條件（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題