單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為

A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食

3.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.頑同性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

4.單項(xiàng)選擇題患兒女性,4天,生后2小時(shí)反復(fù)抽搐入院。查體:神志尚清,眼距寬,耳位低,小頜,以下哪項(xiàng)檢查最具有診斷價(jià)值?

A.血鈣+心電圖
B.血糖+頭顱CT
C.淋巴結(jié)活檢
D.血清免疫球蛋白測(cè)定
E.胸部X線(xiàn)檢查胸腺影+血鈣

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的敘述,正確的是

A.是最常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病
B.缺陷基因位于Xp21.3~22
C.生后即反復(fù)發(fā)生呼吸道感染
D.骨髓涂片、淋巴結(jié)、直腸黏膜活檢均找不到漿細(xì)胞
E.應(yīng)注意避免使用丙種球蛋白和一般血制品

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