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單項(xiàng)選擇題屬于唐氏綜合征（又稱(chēng)先天愚型）G/G易位型的染色體核型是（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）

1.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲。因智力低下就診。查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患兒母親咨詢(xún)：若再次生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）

A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%

2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智能低下就診。查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，推測(cè)其母親核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX，-14，+t（14q21q）
D.46，XX，-21，+t（14q21q）
E.46，XX

3.單項(xiàng)選擇題D／G易位型唐氏綜合征最常見(jiàn)的核型是（）

A.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

4.單項(xiàng)選擇題能確診唐氏綜合征的是（）

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測(cè)定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

5.單項(xiàng)選擇題男孩，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，為明確診斷，需要進(jìn)行的輔助檢查為（）

A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測(cè)
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽(tīng)力測(cè)定

6.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

7.單項(xiàng)選擇題女，2歲。身材矮小，剛會(huì)扶站，不會(huì)認(rèn)人。眼距寬、鼻梁低，皮膚細(xì)嫩，胸骨左緣3～4肋間可聞及2級(jí)收縮期雜音。為明確診斷，首選的檢查是（）

A.甲狀腺功能測(cè)定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.超聲心動(dòng)圖
D.心電圖
E.染色體核型分析

8.單項(xiàng)選擇題對(duì)21-三體綜合征最有確診價(jià)值的是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是