單項(xiàng)選擇題患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）

A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl


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1.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）

A.長期鼻飼
B.口服生玉米淀粉
C.高糖飲食
D.高蛋白飲食
E.低脂肪飲食

2.單項(xiàng)選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）

A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后

3.單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.血友病
E.苯丙酮尿癥

4.單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.脆性X染色體綜合征
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征