A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
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新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng),生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕,查體:反應差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大,頰黏膜刮片X小體陽性()
女孩,9歲半。多飲、多尿,人漸消瘦1個月,近2天發(fā)熱、咳嗽??崭寡?7.5mmol/L,尿酮體陰性,pH:7.28,BE:-8.0mmol/L。()
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對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的21-羥化酶缺陷最具有診斷意義的檢查是()
皮膚粗糙,智力低下,身材矮小,軀干長,四肢短()
患兒男,6歲。多飲、多尿近6個月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L。血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005。診斷為尿崩癥。有關尿崩癥的說法,以下哪項不正確()