單項選擇題2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
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1.單項選擇題我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21-三體綜合征，半乳糖血癥
2.單項選擇題肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
3.單項選擇題先天愚型（）
A.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味
4.單項選擇題以下哪項不是21-三體綜合征的核型（）
A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21
5.單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標準型
E.白血病