D／G易位型Down綜合征的核型是（）

關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）

肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>

心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）

苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）

肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）

患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）