單項選擇題苯丙酮尿癥的治療()。
A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療
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1.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
2.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/a>
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
3.單項選擇題以下哪項是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
4.單項選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時尿排銅>300μg
5.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的()
A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可切除脾
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
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患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
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