單項(xiàng)選擇題患兒,1歲半,生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后,尿有霉臭味,9個(gè)月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,診斷為典型苯丙酮尿癥,給予低苯丙氨酸飲食,每日允許攝入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項(xiàng)不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外
2.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型()
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容()
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
最新試題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:?jiǎn)柎痤}