單項(xiàng)選擇題患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
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1.單項(xiàng)選擇題女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。人院初診為（）
A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
2.單項(xiàng)選擇題4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無關(guān)（）
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學(xué)制劑的應(yīng)用
最新試題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項(xiàng)選擇題