A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測(cè)定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
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A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.單用生長(zhǎng)激素
B.確診后先用雌激素，成年后再加用生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上再加用雌激素
A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
最新試題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）
若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）
確診首選檢查是（）
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>