A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
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B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
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E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
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A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
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C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
最新試題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導包括()
若實驗室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()
患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應做下列哪項檢查()
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預防措施應除外()
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
9個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應選擇下列哪項檢查()
朋豆狀核變性早期損害的器官是()
除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()